制作：生生不息团队
监制：中国科学院打算机网络信息中央
韩国首尔国立大学和韩国基因测序公司Macrogen近日互助揭橥研究，完成了目前最连续的韩国人基因图谱绘制。Jeong-Sun Seo教授的团队综合利用PacBio单分子测序技能、Bionano单分子光学图谱等方法，补充了大量传统测序中存在的基因序列缺口，成功绘制迄今最连续的人类基因组图谱。
2016年10月5日揭橥于自然杂志的韩国人基因组图谱。（图片来源 nature.com）
为什么我们有不同的肤色，不同的瞳孔？为什么有些人随意马虎生病，有些人却一贯健壮？为什么人与人之间会涌现个体差异？又是什么决定了我们的生老病去世？追本溯源，这些生命的奥秘都蕴藏在人类基因组这本天书当中。正犹如著名的诺贝尔生理学与医学奖得到者杜伯克所说：“人类的DNA序列是人类的真谛，这个天下上发生的统统事情都与这一序列息息相关，包括癌症在内的人类疾病的发生都与基因直接或间接有关…”
人类基因组操持揭示生命奥秘
人类基因组操持是继曼哈顿原子操持，阿波罗登月操持之后的第三大科学操持，被誉为“达尔文往后意义最为重大的生物学创造”。它标志着人类探索生命奥秘的进程和生物技能的发展进入一个崭新的期间。
如果将人类的基因组操持图谱比喻天下舆图，那么一条染色体就相称于一个国家。以中国为例，个中的一个基因就相称于天安门广场或故宫。要弄清30亿个核苷酸的排列顺序，就相称于把地球上每个人的身份都弄清楚。“人类基因组操持”它揭示了生命的奥秘，使人类在分子水平上第一次全面地认识自我。
在人类基因组30亿个核苷酸中包含着人类大约3万多个基因，构成了一套DNA措辞写成的巨著。这套巨著就彷佛由l000本厚约1000页，每一页上翻来覆去地写着A、T、C、G的大书构成。要读懂这样一部巨著是一件非常困难的事情。
这是由30亿个碱基组成的生命天书。如果以字母A、T、G、C代表每一个碱基，人类基因组的30多亿个字母将写满l000本厚约1000页的大书。如果每个碱基长1厘米，这些字母总长将达到30000公里，相称于北京到纽约的来回间隔。如果“解读”这30亿巨量信息，纵然一个严格演习的技能职员，每天也只能测序1万个碱基对。完成所有事情，须要10位技能职员连续事情80年。履行该操持当时估量要用15年韶光，花费30亿美元。
中国承担1%项目 为人类基因组做出精彩贡献
1988年，美国科学家提出了迄今为止最伟大的生命科学操持——人类基因组操持。项目进行后，随着英国、日本、法国、德国和中国的科学家们先后加盟，目标是完成对人体23对染色体中所有DNA碱基的序列测定序组l组属于全人类，研究成果应为全天下所有。
我国在1999年9月正式加入了这一操持，并承担人类基因组第三号染色体短臂端3000万对碱基的测序研究任务，由于占全体人类基因组30亿对碱基的百分之一，故又称1％项目。
项目启动了，每个人心里都有一个希望，那便是以最快的速率完成任务。为此他们乃至昼夜不息，由于测序仪一旦开动就不能停机，否则要耗费巨大的代价。如果你仔细看照片的话你会创造实验台实在是用仪器的集装箱组装的。
“1％项目”显示了中国积极参与国际互助重大课题的创新思维和策略。分享了国际“人类基因组操持”的全部成果，并拥有了对干系事务的发言权。这让中国在短短的6个月内走过了其它国家10年的进程，缩短了我们与其他科技强国之间的差距。
为了祖国的名誉，他们不怕没有实验台，他们不怕没有钱，由于成功就在面前。截至2000年5月30日，人类基因组1%任务的 “事情框架图”已完成，报告的指标均全部达到。２０００年６月２６日，克林顿在为人类基因组“事情框架图”所举行的“白宫科学庆典”上说：“我还感谢他们国家（日、德、法）的科学家，不仅是他们国家的，还有中国的科学家，对广泛国际互助的人类基因组操持做出了精彩贡献。”
在参与人类基因组操持过程中，我国的基因组学研究及家当化的实力得到广泛提高，建立了一大批集当代生物学技能、自动扮装备、高性能打算信息处理和团队互助精神于一体的大规模基因组信息学研究体系，更磨炼出一支精干的基因组研究军队。
通过参与这一操持，我国在国际社会中的形象得到了提高，成为“人类基因组操持”最主要的后续研究――国际“单体型图（HapMap）操持”的五个成员国之一，承担了10％的任务。
“科普中国”是中国科协携同社会各方利用信息化手段开展科学传播的科学威信品牌。
本文由科普中国领悟创作出品，转载请注明出处。
